L'ADN est le support de l'information génétique qui est transmise de génération en génération :
- Chez les organismes supérieurs, il y a une corrélation entre la quantité d'ADN contenue dans une cellule et la quantité d'information génétique.
- On peut voir une corrélation entre la parenté génétique de certaines espèces et l'analogie de composition en bases de leur ADN ou, mieux encore, le degré d'homologie des séquences nucléotidiques de leur ADN.
- Les agents physiques (exemple : ultra-violet) ou chimique susceptibles de causer des mutations sont ceux qui sont capables d'altérer les brins d'ADN.
- Chez les micro-organismes, le transfert d'ADN (par transformation, transduction, f-duction, conjugaison) permet le transfert de caractères héréditaires.
- L'infection d'une cellule bactérienne par un phage se limite à la pénétration d'ADN phagique dans la bactérie.
Il apparait clairement que les gènes (fragments d'ADN porteur de l'information génétique codée sous forme de séquences nucléotidiques) contiennent les instructions permettant aux cellules de polymériser les acides aminés dans un ordre bien précis et de synthétiser ainsi des protéines spécifiques.
Une mutation au niveau d'un gène provoque en général la synthèse d'une protéine modifiée. Cette protéine peut avoir une activité altérée, voire nulle. La mutation peut être sans conséquence si les propriétés physicochimiques sont voisines (exemple : même hydrophobicité). L'activité de la protéine peut être aussi augmentée. Darwin en 1850 a proposé la théorie de l'évolution des espèces qui est basée sur la sélection naturelle des mutations favorables. On peut ainsi suivre l'évolution des espèces en suivant l'évolution de la séquence des acides aminés d'une protéine donnée.
